Năm 1980, hiện tượng chuyển giới (Transgender) đã được Hiệp hội Tâm thần học Mỹ (APA) chính thức phân loại là một dạng bệnh tâm thần, có tên gọi Rối loạn định dạng giới[6].

Người chuyển giới thì có cơ thể hoàn toàn bình thường, nhưng về mặt tâm thần của họ có những biểu hiện sau:

• Tự cho bản thân thuộc giới tính khác: những người này hoàn toàn bình thường về giải phẫu và sinh học nhưng tự cho bản thân thuộc giới tính khác, một số tìm cách thực hiện ý định chuyển đổi giới tính bằng các phương pháp phẫu thuật và sinh hóa (tiêm Hormone).
• Trạng thái tự cải trang quần áo để biểu lộ thành giới khác: những người này thích mặc quần áo, đi đứng nói năng như người khác giới (nam ăn mặc, nói chuyện yểu điệu như nữ và ngược lại, nữ ăn mặc và nói năng mạnh mẽ như nam) để cảm thấy mình khác biệt so với giới tính sinh học của mình.

Những trường hợp này còn gọi là Rối loạn định dạng giới (gender identity disorder). Các điều khoản chẩn đoán về chuyển giới, rối loạn định dạng giới ở thanh thiếu niên và người trưởng thành được liệt kê chung trong Bảng phân loại quốc tế về bệnh (ICD) và Thống kê các chứng rối loạn tâm thần của Hội chẩn đoán y khoa Hoa Kỳ (DSM) dưới mã số F64.0, F64.1, 302,85 và 302,6 tương ứng.[7] Trung tâm cai nghiện và Sức khỏe tâm thần Hoa Kỳ xếp rối loạn này vào Mục DSM-V, kèm với đó là phác đồ điều trị của nhóm này[8].Rối loạn định dạng giới cũng được phân loại như là một chứng rối loạn tâm thần bởi Trung tâm quốc tế về Phân loại bệnh và các vấn đề sức khỏe liên quan, biểu hiện của nó là những hành vi, thái độ chối bỏ giới tính của bản thân mình, gồm các tiêu chuẩn chẩn đoán[9]:

• Muốn được sống và chấp nhận như một người khác giới tính, thường đi kèm với những mong muốn làm cho cơ thể, ngoại hình càng giống người khác giới càng tốt (qua trang phục, đi đứng, cách cư xử, thậm chí qua phẫu thuật chuyển giới), dù các bộ phận giới tính và sinh lý cơ thể của họ hoàn toàn bình thường và không bị dị tật.
• Tâm lý trên tồn tại liên tục trong ít nhất hai năm.

Ước tính rằng có khoảng 0,005% đến 0,014% nam giới và 0,002% đến 0,003% nữ giới được chẩn đoán mắc chứng Rối loạn định dạng giới, dựa trên các tiêu chí chẩn đoán hiện tại[10] Rối loạn định dạng giới nếu không được phát hiện và chữa trị thì tâm lý trên sẽ trở nên mạnh hơn, bệnh nhân sẽ có những hành vi nhằm chối bỏ giới tính của cơ thể (như ăn mặc, nói năng... như người khác giới) và muốn được tiến hành phẫu thuật chuyển đổi giới tính.[11]